La mutazione MTHFR e la gravidanza: perché l'acido folico classico non è sempre sufficiente?

Pour bien comprendre l'enjeu derrière la mutation du gène MTHFR, il faut d’abord distinguer deux termes souvent utilisés, à tort, de manière interchangeable :

• Les folates : Ce sont les formes naturelles de la vitamine B9, présentes dans certains aliments, comme les légumes verts ou les légumineuses.
• L'acide folique : C'est la forme synthétique utilisée dans la majorité des compléments alimentaires classiques et des aliments fortifiés.

Ce qu’il faut bien comprendre : en l’état, l'acide folique n'est pas biologiquement actif. Pour être utilisé par vos cellules et traverser le placenta, il doit d’abord subir une transformation complexe au sein de votre organisme pour se transformer en 5-MTHF (5-méthyltétrahydrofolate). On appelle ce processus la méthylation.

La conversion de l'acide folique en folates actifs dépend d'une enzyme spécifique, produite par le gène MTHFR. Tout le monde possède deux gènes MTHFR : l'un hérité de la mère et l'autre du père. Certaines personnes héritent d'une variante (ou mutation du gène) qui produit alors une enzyme MTHFR au fonctionnement altéré. Les mutations MTHFR les plus récurrentes sont des mutations nommées « 677C>T » et « 1298A>C ».

Du côté des personnes qui ne portent pas de mutation, cette enzyme fonctionne normalement : elle transforme l'acide folique ingéré en 5-MTHF, qui peut alors remplir ses fonctions (synthèse de l'ADN, fermeture du tube neural, réduction de l'homocystéine).

Le nombre de personnes concernées par la mutation du gène MTHFR dépend des études. D’après certaines publications, 30-40 %[1] à 60-70 %[2] de la population étudiée présente au moins une mutation. D’après d’autres études, on estime que 55 %[3] de la population européenne présente au moins l’une des mutations 677C>T et 1298A>C. Comme on peut le voir, le phénomène est loin d’être rare !

Se sei portatrice di questa variazione genetica, significa che l'attività del tuo enzima MTHFR è ridotta di circa il 75% rispetto a quella di un enzima «normale». In altre parole, fatica a trasformare l'acido folico sintetico nella sua forma attiva.

Questo ha due conseguenze principali:

• Una carenza cellulare nonostante apporti sufficienti: anche se assumi le tue vitamine con cura, il tuo corpo (e il tuo bambino) può mancare di folati attivi, poiché la conversione non avviene abbastanza rapidamente. Le analisi del sangue classiche possono essere ingannevoli: mostrano talvolta un livello normale di vitamina B9 nel sangue, mentre le cellule sono in carenza.
• L'accumulo di acido folico non metabolizzato: l'acido folico sintetico che non viene trasformato rimane in circolazione nel sangue. Può quindi saturare i recettori cellulari e impedire ai folati naturali «buoni» di legarsi. 

I livelli normali di omocisteina, marcatore indiretto del corretto funzionamento della metilazione, si situano tra 5 e 15 μmol/L. Sebbene sia possibile effettuare un test genetico o misurare l'omocisteina, verificare i propri livelli ematici di folati non è necessariamente di grande aiuto!

In effetti, anche se le tue analisi mostrano un livello normale o elevato di omocisteina, puoi comunque trovarti di fronte a una carenza di folati. La causa è l'affinità di legame, ovvero la forza con cui una sostanza si lega a un recettore. Cosa sorprendente: l'acido folico (forma sintetica della B9) si lega più facilmente ai recettori dei folati rispetto alle forme naturali di folati[4]. Conseguenza diretta: il folato naturale non riesce sempre ad arrivare nelle cellule, perché l'acido folico blocca i recettori! In questo caso si parla di carenza funzionale.

Il consenso scientifico attuale va nella direzione del pragmatismo: poiché questa mutazione è molto frequente e i folati attivi (metilati) sono sicuri e benefici per tutti, è più semplice e vantaggioso privilegiare direttamente la forma corretta di vitamina B9. Scegli quindi direttamente il miglior integratore alimentare gravidanza con una forma 5-MTHF. 

1. Il piatto: la base indispensabile

Prima di assumere qualsiasi integratore, punta sulle fonti naturali di folati, che si trovano in una forma ben assimilabile.

Dove trovarli? Molti alimenti contengono folati direttamente nella forma 5-MTHF [5]. 

Ad esempio:

• I legumi (lenticchie, ceci, fagioli bianchi): le lenticchie contengono 71µg di folati nella forma attiva 5-MTHF e i ceci crudi 125µg per 100g.
• Le verdure a foglia verde (lattughe, spinaci, crescione, cavolo…) 100µg per 100g per il cavolo kale, di cui la metà in forma attiva.
• Il broccolo: 100µg per 100g, di cui il 67% in forma attiva 5-MTHF.
• Gli agrumi (limone, arancia…): quasi il 100% di folati in forma attiva.
• I frutti rossi (fragola, lampone, ciliegia): quasi il 100% di folati in forma attiva. Ad esempio: la fragola contiene 79µg di folati attivi per 100g.

Il consiglio pratico: Termosensibili, i folati faticano a resistere alla luce e al calore. Una cottura eccessiva può distruggerne fino al 30% [6]. Preferisci la cottura a vapore delicata o il crudo quando è possibile e se riesci a tollerarlo.

2. L'integrazione mirata

Poiché l'alimentazione da sola difficilmente copre il fabbisogno aumentato legato alla gravidanza, si raccomanda di integrare. Tuttavia, se assumi un integratore alimentare di folati, evita l'acido folico che richiede la conversione in forma attiva da parte dell'enzima MTHFR.

Scegli piuttosto le seguenti forme:

• (6S)-5-metiltetraidrofolato sotto forma di sale di glucosammina o sale di calcio
• Estratto di spinaci titolato in vitamina B9
• Estratto di limone titolato in vitamina B9