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Persönlicher Gesundheitscheck
La mutation MTHFR et la grossesse : pourquoi l'acide folique classique ne suffit pas toujours ?

Die MTHFR-Mutation und die Schwangerschaft: Warum reicht klassische Folsäure nicht immer aus?

Inhaltsverzeichnis

Wenn du schwanger bist oder versuchst, schwanger zu werden, kann eine Supplementierung mit Vitamin B9 (oder Folate, 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF)) dazu beitragen, Neuralrohrdefekte zu verhindern und die Entwicklung des Fötus zu unterstützen. Dabei wird jedoch selten hinterfragt, in welcher Form dieses Vitamin zugeführt wird. Standardmäßig wird am häufigsten synthetische Folsäure verschrieben. Die Forschung zeigt heute jedoch, dass diese Form für einen großen Teil der Bevölkerung nicht optimal ist und sogar schlecht aufgenommen werden kann. Der Grund dafür ist eine häufige genetische Variation: die Mutation des MTHFR-Gens!

Wenn du diesen Begriff schon einmal in einem Forum oder einer medizinischen Veröffentlichung gelesen hast und er dich beunruhigt, kannst du beruhigt sein: Es handelt sich nicht um eine Krankheit, sondern um eine relativ häufige Stoffwechselvariante. Hier erfährst du, was du wissen solltest, um fundierte Entscheidungen für deine Schwangerschaft zu treffen!

Folate und Folsäure: ein wichtiger biologischer Unterschied

Um die Bedeutung der MTHFR-Genmutation wirklich zu verstehen, muss man zunächst zwei Begriffe unterscheiden, die oft fälschlicherweise synonym verwendet werden:

  • Folate: Das sind die natürlichen Formen von Vitamin B9, die in bestimmten Lebensmitteln vorkommen, wie zum Beispiel in grünem Gemüse oder Hülsenfrüchten.
  • Folsäure: Das ist die synthetische Form, die in der Mehrheit der klassischen Nahrungsergänzungsmittel und angereicherten Lebensmittel verwendet wird.

Was du wirklich verstehen solltest: In dieser Form ist Folsäure biologisch nicht aktiv. Damit sie von deinen Zellen genutzt werden und die Plazenta passieren kann, muss sie in deinem Körper zunächst einen komplexen Umwandlungsprozess durchlaufen, um sich in 5-MTHF (5-Methyltetrahydrofolat) umzuwandeln. Dieser Vorgang wird als Methylierung bezeichnet.

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Die Schlüsselrolle des Enzyms MTHFR

Die Umwandlung von Folsäure in aktive Folate hängt von einem spezifischen Enzym ab, das vom MTHFR-Gen produziert wird. Jeder Mensch besitzt zwei MTHFR-Gene: eines, das von der Mutter vererbt wurde, und eines vom Vater. Manche Menschen erben eine Variante (oder Genmutation), die dann ein MTHFR-Enzym mit eingeschränkter Funktion produziert. Die häufigsten MTHFR-Mutationen sind die sogenannten Mutationen „677C>T" und „1298A>C".

Bei Personen ohne Mutation funktioniert dieses Enzym normal: Es wandelt die aufgenommene Folsäure in 5-MTHF um, das dann seine Funktionen erfüllen kann (DNA-Synthese, Verschluss des Neuralrohrs, Senkung des Homocysteinspiegels).

Die Anzahl der von der MTHFR-Genmutation betroffenen Personen variiert je nach Studie. Einigen Veröffentlichungen zufolge weisen 30–40 %[1] bis 60–70 %[2] der untersuchten Bevölkerung mindestens eine Mutation auf. Anderen Studien zufolge wird geschätzt, dass 55 %[3] der europäischen Bevölkerung mindestens eine der Mutationen 677C>T und 1298A>C trägt. Wie man sieht, ist das Phänomen alles andere als selten!

Was passiert bei einer Mutation?

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Sollte man sich testen lassen?

Wie kannst du deine Folataufnahme optimieren?

[1] K. Yanamandra et al., « Prevalence of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T Polymorphism in Northwest Louisiana Newborn Population », Genetics in Medicine 2, no 1 (Januar 2000): 113‑113, https://doi.org/10.1097/00125817-200001000-00228.

[2] Practitioners, The Royal Australian College of General. 2016 « RACGP - MTHFR Genetic Testing: Controversy and Clinical Implications ».

[3] Scaglione, Francesco, et Giscardo Panzavolta. 2014. « Folate, folic acid and 5-methyltetrahydrofolate are not the same thing ». Xenobiotica 44 (5): 480‑88. https://doi.org/10.3109/00498254.2013.845705.

[4] Andong Qiu et al., « Identification of an Intestinal Folate Transporter and the Molecular Basis for Hereditary Folate Malabsorption », Cell 127, no 5 (1. Dezember 2006): 917‑28, https://doi.org/10.1016/j.cell.2006.09.041.

[5] Nicolas Delchier et al., « Folates in Fruits and Vegetables: Contents, Processing, and Stability », Comprehensive Reviews in Food Science and Food Safety 15 (1. Februar 2016), https://doi.org/10.1111/1541-4337.12193.

[6]Scaglione, Francesco, et Giscardo Panzavolta. 2014. « Folate, folic acid and 5-methyltetrahydrofolate are not the same thing ». Xenobiotica 44 (5): 480‑88. https://doi.org/10.3109/00498254.2013.845705.

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