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Personalisierte Diagnose
La mutation MTHFR et la grossesse : pourquoi l'acide folique classique ne suffit pas toujours ?

Jolly Mama – Die MTHFR-Mutation und Schwangerschaft: Warum reicht normale Folsäure nicht immer aus?

Zusammenfassung

Wenn du schwanger bist oder planst, schwanger zu werden, kann die Einnahme von Vitamin B9 (oder Folsäure) helfen, Neuralrohrdefekte zu vermeiden und die Entwicklung des Fötus zu unterstützen. Allerdings wird selten darüber nachgedacht, in welcher Form dieses Vitamin eingenommen wird. Standardmäßig wird meistens synthetische Folsäure verschrieben. Neueste Forschungen zeigen aber, dass diese Form für einen Großteil der Bevölkerung nicht optimal ist und sogar schlecht aufgenommen wird. Schuld daran ist eine häufige genetische Veränderung: die Mutation des MTHFR-Gens!

Wenn du diesen Begriff schon mal in einem Forum oder einer medizinischen Publikation gesehen hast und er dir Sorgen macht, kannst du beruhigt sein: Es geht hier nicht um eine Krankheit, sondern um eine relativ häufige Stoffwechselveränderung. Hier findest du alles, was du wissen musst, um fundierte Entscheidungen für deine Schwangerschaft zu treffen!

Folsäure und Folate: ein wichtiger biologischer Unterschied

Pour bien comprendre l'enjeu derrière la mutation du gène MTHFR, il faut d’abord distinguer deux termes souvent utilisés, à tort, de manière interchangeable :

  • Les folates : Ce sont les formes naturelles de la vitamine B9, présentes dans certains aliments, comme les légumes verts ou les légumineuses.
  • L'acide folique : C'est la forme synthétique utilisée dans la majorité des compléments alimentaires classiques et des aliments fortifiés.

Ce qu’il faut bien comprendre : en l’état, l'acide folique n'est pas biologiquement actif. Pour être utilisé par vos cellules et traverser le placenta, il doit d’abord subir une transformation complexe au sein de votre organisme pour se transformer en 5-MTHF (5-méthyltétrahydrofolate). On appelle ce processus la méthylation.

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Die wichtige Rolle des Enzyms MTHFR

La conversion de l'acide folique en folates actifs dépend d'une enzyme spécifique, produite par le gène MTHFR. Tout le monde possède deux gènes MTHFR : l'un hérité de la mère et l'autre du père. Certaines personnes héritent d'une variante (ou mutation du gène) qui produit alors une enzyme MTHFR au fonctionnement altéré. Les mutations MTHFR les plus récurrentes sont des mutations nommées « 677C>T » et « 1298A>C ».

Du côté des personnes qui ne portent pas de mutation, cette enzyme fonctionne normalement : elle transforme l'acide folique ingéré en 5-MTHF, qui peut alors remplir ses fonctions (synthèse de l'ADN, fermeture du tube neural, réduction de l'homocystéine).

Le nombre de personnes concernées par la mutation du gène MTHFR dépend des études. D’après certaines publications, 30-40 %[1] à 60-70 %[2] de la population étudiée présente au moins une mutation. D’après d’autres études, on estime que 55 %[3] de la population européenne présente au moins l’une des mutations 677C>T et 1298A>C. Comme on peut le voir, le phénomène est loin d’être rare !

Was passiert bei einer Versetzung?

Wenn du diese genetische Veränderung hast, heißt das, dass dein MTHFR-Enzym um etwa 75 % weniger aktiv ist als ein „normales” Enzym. Anders gesagt: Es hat Schwierigkeiten, synthetische Folsäure in ihre aktive Form umzuwandeln.

 

Das hat zwei wichtige Folgen:

  • Ein Zellmangel trotz ausreichender Zufuhr: Auch wenn du deine Vitamine gewissenhaft einnimmst, kann es sein, dass deinem Körper (und deinem Baby) aktive Folate fehlen, weil die Umwandlung nicht schnell genug geht. Klassische Blutuntersuchungen können irreführend sein: Manchmal zeigen sie einen normalen Vitamin-B9-Spiegel im Blut an, obwohl die Zellen einen Mangel haben.
  • Anreicherung von nicht verstoffwechseltem Folsäure: Synthetische Folsäure, die nicht umgewandelt wird, bleibt im Blutkreislauf. Sie kann dann die Zellrezeptoren sättigen und verhindern, dass sich die „guten” natürlichen Folate anlagern. 

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Sollte man sich testen lassen?

Die normalen Homocysteinspiegel, ein indirekter Marker für eine gute Methylierungsfunktion, liegen zwischen 5 und 15 μmol/L. Auch wenn man einen Gentest machen oder sein Homocystein messen lassen kann, hilft es nicht unbedingt, die Folatwerte im Blut zu überprüfen!

 

Denn selbst wenn deine Analysen einen normalen oder erhöhten Homocysteinspiegel zeigen, kannst du trotzdem einen Folatmangel haben. Das liegt an der Bindungsaffinität, also der Stärke, mit der eine Substanz an einen Rezeptor bindet. Überraschenderweise bindet sich Folsäure (die synthetische Form von B9) leichter an Folatrezeptoren als natürliche Formen von Folaten[4]. Die direkte Folge: Natürliches Folat kann nicht immer in die Zellen gelangen, weil Folsäure die Rezeptoren blockiert! In diesem Fall spricht man von einem funktionellen Mangel. margin-bottom:0pt;margin-top:0pt;" dir="ltr">Der aktuelle wissenschaftliche Konsens geht in Richtung Pragmatismus: Da diese Mutation sehr häufig vorkommt und aktive (methylierte) Folate für alle sicher und vorteilhaft sind, ist es einfacher und vorteilhafter, direkt die richtige Form von Vitamin B9 zu bevorzugen.

Wie kannst du deine Folatzufuhr optimieren?

1. Die Ernährung: die unverzichtbare Grundlage

Bevor du irgendwelche Nahrungsergänzungsmittel nimmst, solltest du dich lieber mit natürlichen Folaten beschäftigen, die in einer gut verwertbaren Form vorkommen.

Wo findet man sie? Viele Lebensmittel haben Folate direkt in Form von 5-MTHF[5]. 

Zum Beispiel:

  • Hülsenfrüchte (Linsen, Kichererbsen, weiße Bohnen): Linsen haben 71 µg Folate in der aktiven Form 5-MTHF und rohe Kichererbsen 125 µg pro 100 g. Grünes Blattgemüse (Salat, Spinat, Kresse, Kohl ...) 100 µg pro 100 g für Grünkohl, wobei die Hälfte davon in der aktiven Form vorliegt.
  • Brokkoli: 100 µg pro 100 g, davon 67 % in der aktiven Form 5-MTHF.
  • Zitrusfrüchte (Zitrone, Orange usw.): fast 100 % Folsäure in der aktiven Form.
  • Rote Früchte (Erdbeeren, Himbeeren, Kirschen): fast 100 % Folate in aktiver Form. Zum Beispiel: Erdbeeren haben 79 µg aktives Folat pro 100 g. Praktischer Tipp: Folate sind hitzeempfindlich und vertragen Licht und Wärme nicht so gut. Zu langes Kochen kann bis zu 30 % davon zerstören[6]. Wenn möglich und verträglich, solltest du lieber schonend dämpfen oder roh essen.

    2. Gezielte Nahrungsergänzung

    Da die Ernährung allein den erhöhten Bedarf während der Schwangerschaft kaum decken kann, wird eine Nahrungsergänzung empfohlen. Wenn du aber ein Nahrungsergänzungsmittel mit Folsäure nimmst, solltest du Folsäure vermeiden, die erst durch das Enzym MTHFR in die aktive Form umgewandelt werden muss.  

    Entscheide dich lieber für die folgenden Formen:

    • (6S)-5-Methyltetrahydrofolat in Form von Glucosaminsalz oder Calciumsalz
    • Spinatextrakt mit Vitamin B9-Gehalt
    • Zitronenextrakt mit Vitamin B9-Gehalt

[1] K. Yanamandra et al., „Prävalenz des Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) C677T-Polymorphismus in der Neugeborenenpopulation im Nordwesten Louisianas“,Genetik in der Medizin2, Nr. 1 (Januar 2000): 113-113,https://doi.org/10.1097/00125817-200001000-00228Die

[2] Practitioners, The Royal Australian College of General. 2016 „RACGP - MTHFR Genetic Testing: Controversy and Clinical Implications“.

[3] Scaglione, Francesco, und Giscardo Panzavolta. 2014. „Folat, Folsäure und 5-Methyltetrahydrofolat sind nicht dasselbe.“Xenobiotica44 (5): 480-88.https://doi.org/10.3109/00498254.2013.845705Die

[4] Andong Qiu et al., „Identifizierung eines intestinalen Folattransporters und der molekularen Grundlage für die hereditäre Folatmalabsorption“,Zelle127, Nr. 5 (1. Dezember 2006): 917–28,https://doi.org/10.1016/j.cell.2006.09.041Die

[5] Nicolas Delchier et al., „Folate in Obst und Gemüse: Gehalt, Verarbeitung und Stabilität“,Umfassende Übersichtsartikel in Lebensmittelwissenschaft und Lebensmittelsicherheit15 (1. Februar 2016),https://doi.org/10.1111/1541-4337.12193Die

[6]Scaglione, Francesco, und Giscardo Panzavolta. 2014. „Folat, Folsäure und 5-Methyltetrahydrofolat sind nicht dasselbe.“Xenobiotica44 (5): 480-88.https://doi.org/10.3109/00498254.2013.845705Die

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La mutation est souvent silencieuse et ne provoque pas toujours de symptômes visibles au quotidien. Cependant, elle peut se manifester indirectement par des complications liées à une carence en folates ou à des problèmes de coagulation : fatigue chronique, difficultés à concevoir, fausses couches à répétition ou pré-éclampsie. C'est le plus souvent l'historique de ces complications qui met la puce à l’oreille.

La conséquence est principalement biologique : l'enzyme MTHFR fonctionne moins efficacement, ce qui entraîne une difficulté de l’organisme à recycler l'homocystéine. Si l'homocystéine s'accumule dans le sang (hyperhomocystéinémie), cela peut augmenter les risques cardiovasculaires, les risques de thromboses et, pendant la grossesse, les risques d'anomalies du tube neural pour le bébé.

Il ne s'agit pas d'une maladie, donc il n'existe pas de traitement médical à proprement parler, mais plutôt une adaptation nutritionnelle. La stratégie consiste à contourner la mutation en apportant directement à l'organisme ce qu'il peine à fabriquer lui-même : des folates méthylés au lieu de l'acide folique classique. Un apport suffisant en vitamines B12 et B2 est aussi recommandé pour soutenir le cycle de la méthylation.

Vous avez deux options :

  1. Le test génétique (prise de sang) : Il permet d'identifier précisément les variants (677C>T ou 1298A>C).
  2. Le dosage de l'homocystéine : C'est souvent l'indicateur le plus utile. Si votre taux d'homocystéine est élevé, cela signifie que votre méthylation ne se fait pas bien (que vous ayez la mutation ou non) et qu'une supplémentation en folates actifs est nécessaire.

Si vous êtes concernée, il est recommandé d'éviter les compléments alimentaires contenant de l'acide folique synthétique (souvent noté « acide folique » ou « vitamine B9 » sans autre précision). En cas de mutation, cet acide folique non transformé peut s'accumuler dans le sang et saturer vos récepteurs, empêchant paradoxalement les « bons » folates naturels d'être absorbés correctement par vos cellules. Privilégiez plutôt les formes « 5-MTHF », « méthylfolate » ou « Quatrefolic ».

Mise en garde : Attention à l’auto-complémentation. Les compléments alimentaires ne sont pas anodins, peuvent interférer avec d’autres compléments, des aliments et des médicaments, ou ne pas être adaptés à votre situation personnelle, sans compter qu’il faut bien les choisir et adapter les dosages. Il est donc préférable de se faire conseiller par un praticien de santé spécialisé en nutrition (naturopathe ou nutrithérapeute par exemple), notamment si vous êtes enceinte ou si vous allaitez.

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