Jolly Mama – Die MTHFR-Mutation und Schwangerschaft: Warum reicht normale Folsäure nicht immer aus?

Wenn du schwanger bist oder planst, schwanger zu werden, kann die Einnahme von Vitamin B9 (oder Folsäure) helfen, Neuralrohrdefekte zu vermeiden und die Entwicklung des Fötus zu unterstützen. Allerdings wird selten darüber nachgedacht, in welcher Form dieses Vitamin eingenommen wird. Standardmäßig wird meistens synthetische Folsäure verschrieben. Neueste Forschungen zeigen aber, dass diese Form für einen Großteil der Bevölkerung nicht optimal ist und sogar schlecht aufgenommen wird. Schuld daran ist eine häufige genetische Veränderung: die Mutation des MTHFR-Gens!

Wenn du diesen Begriff schon mal in einem Forum oder einer medizinischen Publikation gesehen hast und er dir Sorgen macht, kannst du beruhigt sein: Es geht hier nicht um eine Krankheit, sondern um eine relativ häufige Stoffwechselveränderung. Hier findest du alles, was du wissen musst, um fundierte Entscheidungen für deine Schwangerschaft zu treffen!

Inhalt
  1. 01. Folsäure und Folate: ein wichtiger biologischer Unterschied
  2. 02. Die wichtige Rolle des Enzyms MTHFR
  3. 03. Was passiert bei einer Versetzung?
  4. 04. Sollte man sich testen lassen?
  5. 05. Wie kannst du deine Folatzufuhr optimieren?

Folsäure und Folate: ein wichtiger biologischer Unterschied

Um die Bedeutung der MTHFR-Genmutation richtig zu verstehen, muss man erst mal zwei Begriffe auseinanderhalten, die oft fälschlicherweise verwechselt werden: Folate: Das sind die natürlichen Formen von Vitamin B9, die in bestimmten Lebensmitteln wie grünem Gemüse oder Hülsenfrüchten vorkommen.

  • Folsäure: Das ist die synthetische Form, die in den meisten klassischen Nahrungsergänzungsmitteln und angereicherten Lebensmitteln verwendet wird.

    •  

    Wichtig zu wissen: In ihrer ursprünglichen Form ist Folsäure biologisch nicht aktiv. Damit sie von deinen Zellen genutzt werden und die Plazenta passieren kann, muss sie erst in deinem Körper in 5-MTHF (5-Methyltetrahydrofolat) umgewandelt werden. Dieser Vorgang wird als Methylierung bezeichnet.

    Die wichtige Rolle des Enzyms MTHFR

    Die Umwandlung von Folsäure in aktive Folate hängt von einem bestimmten Enzym ab, das vom MTHFR-Gen produziert wird. Jeder Mensch hat zwei MTHFR-Gene: eins von der Mutter und eins vom Vater. Manche Leute haben eine Variante (oder Mutation des Gens), die ein MTHFR-Enzym mit veränderter Funktion produziert. Die häufigsten MTHFR-Mutationen sind die Mutationen „677C>T” und „1298A>C”.

    Bei Menschen ohne Mutation funktioniert dieses Enzym normal: Es wandelt die aufgenommene Folsäure in 5-MTHF um, das dann seine Aufgaben erfüllen kann (DNA-Synthese, Verschluss des Neuralrohrs, Reduzierung von Homocystein).

     

    Wie viele Leute von der MTHFR-Genmutation betroffen sind, ist in den Studien unterschiedlich angegeben. Einigen Veröffentlichungen zufolge haben 30–40 %[1] bis 60–70 %[2] der untersuchten Bevölkerung mindestens eine Mutation. Anderen Studien zufolge haben schätzungsweise 55 %[3] der europäischen Bevölkerung mindestens eine der Mutationen 677C>T und 1298A>C. Wie man sieht, ist das Phänomen also alles andere als selten!

    Was passiert bei einer Versetzung?

    Wenn du diese genetische Veränderung hast, heißt das, dass dein MTHFR-Enzym um etwa 75 % weniger aktiv ist als ein „normales” Enzym. Anders gesagt: Es hat Schwierigkeiten, synthetische Folsäure in ihre aktive Form umzuwandeln.

     

    Das hat zwei wichtige Folgen:

    • Ein Zellmangel trotz ausreichender Zufuhr: Auch wenn du deine Vitamine gewissenhaft einnimmst, kann es sein, dass deinem Körper (und deinem Baby) aktive Folate fehlen, weil die Umwandlung nicht schnell genug geht. Klassische Blutuntersuchungen können irreführend sein: Manchmal zeigen sie einen normalen Vitamin-B9-Spiegel im Blut an, obwohl die Zellen einen Mangel haben.
    • Anreicherung von nicht verstoffwechseltem Folsäure: Synthetische Folsäure, die nicht umgewandelt wird, bleibt im Blutkreislauf. Sie kann dann die Zellrezeptoren sättigen und verhindern, dass sich die „guten” natürlichen Folate anlagern. 

    Sollte man sich testen lassen?

    Die normalen Homocysteinspiegel, ein indirekter Marker für eine gute Methylierungsfunktion, liegen zwischen 5 und 15 μmol/L. Auch wenn man einen Gentest machen oder sein Homocystein messen lassen kann, hilft es nicht unbedingt, die Folatwerte im Blut zu überprüfen!

     

    Denn selbst wenn deine Analysen einen normalen oder erhöhten Homocysteinspiegel zeigen, kannst du trotzdem einen Folatmangel haben. Das liegt an der Bindungsaffinität, also der Stärke, mit der eine Substanz an einen Rezeptor bindet. Überraschenderweise bindet sich Folsäure (die synthetische Form von B9) leichter an Folatrezeptoren als natürliche Formen von Folaten[4]. Die direkte Folge: Natürliches Folat kann nicht immer in die Zellen gelangen, weil Folsäure die Rezeptoren blockiert! In diesem Fall spricht man von einem funktionellen Mangel. margin-bottom:0pt;margin-top:0pt;" dir="ltr">Der aktuelle wissenschaftliche Konsens geht in Richtung Pragmatismus: Da diese Mutation sehr häufig vorkommt und aktive (methylierte) Folate für alle sicher und vorteilhaft sind, ist es einfacher und vorteilhafter, direkt die richtige Form von Vitamin B9 zu bevorzugen.

    Wie kannst du deine Folatzufuhr optimieren?

    1. Die Ernährung: die unverzichtbare Grundlage

    Bevor du irgendwelche Nahrungsergänzungsmittel nimmst, solltest du dich lieber mit natürlichen Folaten beschäftigen, die in einer gut verwertbaren Form vorkommen.

    Wo findet man sie? Viele Lebensmittel haben Folate direkt in Form von 5-MTHF[5]. 

    Zum Beispiel:

    • Hülsenfrüchte (Linsen, Kichererbsen, weiße Bohnen): Linsen haben 71 µg Folate in der aktiven Form 5-MTHF und rohe Kichererbsen 125 µg pro 100 g. Grünes Blattgemüse (Salat, Spinat, Kresse, Kohl ...) 100 µg pro 100 g für Grünkohl, wobei die Hälfte davon in der aktiven Form vorliegt.
    • Brokkoli: 100 µg pro 100 g, davon 67 % in der aktiven Form 5-MTHF.
    • Zitrusfrüchte (Zitrone, Orange usw.): fast 100 % Folsäure in der aktiven Form.
    • Rote Früchte (Erdbeeren, Himbeeren, Kirschen): fast 100 % Folate in aktiver Form. Zum Beispiel: Erdbeeren haben 79 µg aktives Folat pro 100 g. Praktischer Tipp: Folate sind hitzeempfindlich und vertragen Licht und Wärme nicht so gut. Zu langes Kochen kann bis zu 30 % davon zerstören[6]. Wenn möglich und verträglich, solltest du lieber schonend dämpfen oder roh essen.

      2. Gezielte Nahrungsergänzung

      Da die Ernährung allein den erhöhten Bedarf während der Schwangerschaft kaum decken kann, wird eine Nahrungsergänzung empfohlen. Wenn du aber ein Nahrungsergänzungsmittel mit Folsäure nimmst, solltest du Folsäure vermeiden, die erst durch das Enzym MTHFR in die aktive Form umgewandelt werden muss.  

      Entscheide dich lieber für die folgenden Formen:

      • (6S)-5-Methyltetrahydrofolat in Form von Glucosaminsalz oder Calciumsalz
      • Spinatextrakt mit Vitamin B9-Gehalt
      • Zitronenextrakt mit Vitamin B9-Gehalt

    Quellenverzeichnis

    [1] K. Yanamandra et al., „Prävalenz des Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) C677T-Polymorphismus in der Neugeborenenpopulation im Nordwesten Louisianas“,Genetik in der Medizin2, Nr. 1 (Januar 2000): 113-113,https://doi.org/10.1097/00125817-200001000-00228Die

    [2] Practitioners, The Royal Australian College of General. 2016 „RACGP - MTHFR Genetic Testing: Controversy and Clinical Implications“.

    [3] Scaglione, Francesco, und Giscardo Panzavolta. 2014. „Folat, Folsäure und 5-Methyltetrahydrofolat sind nicht dasselbe.“Xenobiotica44 (5): 480-88.https://doi.org/10.3109/00498254.2013.845705Die

    [4] Andong Qiu et al., „Identifizierung eines intestinalen Folattransporters und der molekularen Grundlage für die hereditäre Folatmalabsorption“,Zelle127, Nr. 5 (1. Dezember 2006): 917–28,https://doi.org/10.1016/j.cell.2006.09.041Die

    [5] Nicolas Delchier et al., „Folate in Obst und Gemüse: Gehalt, Verarbeitung und Stabilität“,Umfassende Übersichtsartikel in Lebensmittelwissenschaft und Lebensmittelsicherheit15 (1. Februar 2016),https://doi.org/10.1111/1541-4337.12193Die

    [6]Scaglione, Francesco, und Giscardo Panzavolta. 2014. „Folat, Folsäure und 5-Methyltetrahydrofolat sind nicht dasselbe.“Xenobiotica44 (5): 480-88.https://doi.org/10.3109/00498254.2013.845705Die

    I
    Pauline Benaroch

    Pauline Benaroch

    Ernährungswissenschaftlerin mit Schwerpunkt Frauenernährung

    Pauline Benaroch ist Ernährungsexpertin bei Jolly Mama und begleitet Frauen von der Fruchtbarkeit bis zum Wochenbett mit einem wissenschaftlich fundierten und genussvollen Ansatz. Als Gründerin der Community @LesHealthyMamas (+10.000 Mitglieder) und Autorin von Je mange quoi pendant 9 mois (Larousse, 2024) setzt sie sich für eine ausgewogene und für alle Frauen zugängliche Ernährung ein.

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    Häufig gestellte Fragen

    Quels sont les symptômes d'une mutation du MTHFR pendant la grossesse ?

    La mutation est souvent silencieuse et ne provoque pas toujours de symptômes visibles au quotidien. Cependant, elle peut se manifester indirectement par des complications liées à une carence en folates ou à des problèmes de coagulation : fatigue chronique, difficultés à concevoir, fausses couches à répétition ou pré-éclampsie. C'est le plus souvent  l'historique de ces complications qui met la puce à l’oreille.

    Quelles sont les conséquences d'une mutation MTHFR sur la santé ?

    La conséquence est principalement biologique : l'enzyme MTHFR fonctionne moins efficacement, ce qui entraîne une difficulté de l’organisme à recycler l'homocystéine. Si l'homocystéine s'accumule dans le sang (hyperhomocystéinémie), cela peut augmenter les risques cardiovasculaires, les risques de thromboses et, pendant la grossesse, les risques d'anomalies du tube neural pour le bébé.

    Quel est le traitement pour la mutation MTHFR ?

    Il ne s'agit pas d'une maladie, donc il n'existe pas de traitement médical à proprement parler, mais plutôt une adaptation nutritionnelle. La stratégie consiste à contourner la mutation en apportant directement à l'organisme ce qu'il peine à fabriquer lui-même : des folates méthylés au lieu de l'acide folique classique. Un apport suffisant en vitamines B12 et B2 est aussi recommandé pour soutenir le cycle de la méthylation.

    Comment savoir si on a une mutation du gène MTHFR ?

    Vous avez deux options :

    1. Le test génétique (prise de sang) : Il permet d'identifier précisément les variants (677C>T ou 1298A>C).

    2. Le dosage de l'homocystéine : C'est souvent l'indicateur le plus utile. Si votre taux d'homocystéine est élevé, cela signifie que votre méthylation ne se fait pas bien (que vous ayez la mutation ou non) et qu'une supplémentation en folates actifs est nécessaire.

    Quelles vitamines faut-il éviter en cas de mutation MTHFR ?

    Si vous êtes concernée, il est recommandé d'éviter les compléments alimentaires contenant de l'acide folique synthétique (souvent noté « acide folique » ou « vitamine B9 » sans autre précision). En cas de mutation, cet acide folique non transformé peut s'accumuler dans le sang et saturer vos récepteurs, empêchant paradoxalement les « bons » folates naturels d'être absorbés correctement par vos cellules. Privilégiez plutôt les formes « 5-MTHF », « méthylfolate » ou « Quatrefolic ».

    Mise en garde : Attention à l’auto-complémentation. Les compléments alimentaires ne sont pas anodins, peuvent interférer avec d’autres compléments, des aliments et des médicaments, ou ne pas être adaptés à votre situation personnelle, sans compter qu’il faut bien les choisir et adapter les dosages. Il est donc préférable de se faire conseiller par un praticien de santé spécialisé en nutrition (naturopathe ou nutrithérapeute par exemple), notamment si vous êtes enceinte ou si vous allaitez.
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